肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已被诊断为实体瘤,希望了解有哪些靶向药物或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术或初始治疗,希望评估体内微小残留病灶(MRD)以监测复发风险的您。
- 考虑使用PARP抑制剂(如奥拉帕利等)治疗,需要评估同源重组修复缺陷(HRD)状态的您。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因特征,为后续治疗决策提供参考信息的您。
- 在南平多家机构咨询后,希望获得更全面基因图谱以指导个性化方案的您。
- 关注肿瘤复发风险,希望通过高灵敏度检测追踪体内极微量肿瘤信号的您。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤比作一个复杂的敌方基地,这项检测就像派出了一支精锐侦察队。它不仅测绘了整个基地的基因蓝图(近2万个基因的外显子),还重点标记了与作战直接相关的888个核心情报点。侦察队能发现多种“敌情”:基因的细微改变、片段的增减或异常重复、以及某些基因的错误连接。更重要的是,它能评估基地的防御弱点,例如通过检测HRD状态判断是否对PARP抑制剂敏感,并侦查PD-L1、MSI、TMB等免疫相关指标,帮您了解免疫治疗的可能性和效果。需要了解的是,检测主要基于提供的组织样本,反映的是取样时的基因状态,且目前技术对某些特殊类型的基因改变检测能力有限。
检测过程麻烦吗?
采样方式很灵活,您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织中任选一种。如果是使用之前在医院留存的组织样本(如石蜡切片),过程非常简单,无需您再次承受采样不适。如果医生建议使用新鲜组织或穿刺组织,通常会在南平的专业机构或医院由医护人员操作,过程会使用局部麻醉,但可能会有短暂的轻微不适或针扎感,整体耗时不长。您也可以选择通过快递邮寄符合要求的组织样本。此项检测无需空腹,对日常饮食没有特殊要求。
结果准确吗?安全吗?
检测采用新一代测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为准确地识别报告中列出的各类基因改变。检测在专业的实验环境下进行,遵循严格的操作流程,安全性有保障。报告中的解读会基于当前权威的基因-药物关联数据库。请您理解,任何检测技术都有其极限,对于极低比例的基因突变或某些特殊结构变异,存在未被检出的可能性。检测结果需要由专业顾问或医生结合您的具体情况综合解读,如果结果与临床表现有较大出入,或您希望对特定点位进行复核,可能需要进一步检查确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提交的组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
- 若邮寄样本,请使用提供的专用样本包,并确保低温或常温(根据样本类型)运输。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在知情同意阶段确认。
- 报告出具周期约为15个工作日,具体时间可能因样本质量等因素微调。
- 报告解读至关重要,建议您务必参加后续的一对一专业解读服务。
- 检测结果具有时效性,仅反映样本取材时的基因状态。
- 请妥善保管您的纸质或电子版报告,以备后续就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
用户评价 (12条,均分4.8)
淋巴瘤患者,在医院直接通过合作渠道送检的。最大的便捷是检测报告直接同步到了我的主治医生电脑系统里,我都不用自己去打印或传送,复诊时医生已经看过了,直接和我讨论方案,无缝衔接。
机构回复
这正是我们与医院共建智慧医疗生态希望实现的效果——让数据多跑路,患者少跑腿。报告直达主治医生,能极大提升诊疗效率。感谢您选择医院合作通道。
环境像高端私立医院,一尘不染,空气里有淡淡的清新剂味道,不是消毒水味。抽血护士技术超好,一针见血,还一直和我聊天分散注意力。整个流程指引明确,完全没有在医院里那种迷茫和无助感,钱花得值。
机构回复
感谢您对护理技术和环境细节的称赞。我们致力于打造无压力、有温度的检测体验,从环境香氛到人员培训都经过精心设计。您的认可是对我们团队最好的鼓励。
对比过几家机构,最终选了你们,主要是看中全外显子+PD-L1的套餐设计。报告出来速度比预想快,而且内容交叉验证做得很好。比如某个基因突变提示对免疫治疗可能有益,而PD-L1高表达又佐证了这一点,逻辑自洽,让人信服。
机构回复
您很专业!套餐设计正是为了提供多维度的证据支持。我们很高兴报告的内在逻辑与生物学意义得到了您的关注和肯定,这能帮助形成更全面的治疗判断。
妈妈胃癌术后,医生推荐做这个看看后续怎么防复发。报告内容是真的多,好几十页,后面还有专业的遗传咨询师给电话解读,特别耐心。虽然价格不便宜,但觉得这个信息对后续生活指导价值很大,家人都安心了不少。
机构回复
感谢您的认可!我们深知报告的专业性可能带来理解困难,因此配备了免费的电话解读服务,力求让每位用户都能清晰理解结果。祝阿姨康复顺利!
服务流程规范,客服态度也很好。就是感觉价格确实不便宜,对于自费的患者家庭来说是一笔不小的开支。虽然知道高成本的技术值这个价,但还是希望未来能有更多普惠性的选择或者分期支付之类的便利。
机构回复
衷心感谢您的坦诚反馈。我们理解费用对家庭的压力,也一直在通过技术革新和流程优化努力控制成本。关于支付便利性的建议,我们已记录并会纳入后续服务升级的考量。再次感谢。
妈妈肝癌尝试了多种方案效果不好,我们抱着最后希望做的检测。解读专家不仅分析了报告,还结合妈妈的病史和前期治疗,给出了几种联合治疗的思路供主治医生参考。这种个体化的深度分析,远超我们预期。
机构回复
非常理解您为家人寻求治疗方案的努力。我们团队的目标正是通过对数据的深度挖掘,为复杂病情的患者提供更个性化的思路。能与您的临床医生共同协作,我们深感荣幸。
最初担心这么大的检测套餐,后续会不会有隐性收费。但整个下来,从检测到所有咨询、报告解读,甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费,都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白,售后过程中也绝口不提钱,只专注解决问题。这种诚信和纯粹,让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格,不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
结直肠癌患者,已发生肝转移。检测速度超预期,报告里对RAS/RAF等关键基因的状态分析非常清晰,还附带微卫星状态。这些信息让我的主治医生很快制定出了联合治疗方案,目前正在积极治疗中。
机构回复
对于晚期患者,全面快速的信息是制定高效方案的利器。感谢您分享积极的治疗进展,祝您治疗顺利,取得良好效果!
检测是为了看看有没有遗传风险给家里人。解读医生除了讲我的报告,还专门花时间解释了哪些突变可能遗传、家人需要做什么检查、怎么预防等,给了非常实用的家庭健康管理建议,这份责任心让我感动。
机构回复
感谢您的分享。肿瘤基因检测的意义不仅在于个体治疗,也关乎家庭健康。我们的遗传咨询会特别关注可遗传变异的解读与家庭指导,很高兴能为您和家人提供帮助。
解读医生专业度很高,但因为当时他后面还有安排,感觉通话节奏有点快。我有些突发奇想的问题没来得及细问。如果能提前收集一下问题,或者适当延长一点沟通时间,体验会更完美。
机构回复
很抱歉给您带来了仓促的感觉。我们会反思并优化预约排期,尽可能为每次解读预留更充分的交流时间。同时,我们支持多次咨询,您有任何新问题,可以随时联系我们再次沟通。
拿到报告初看觉得复杂,但附录里的术语解释和疾病-基因-药物关联表格太有帮助了!我可以自己先粗略看懂个大概。之后的电话解读更像是深入答疑,我可以提前准备好问题,医生也一一耐心解答,专业性很强,体验是自学加辅导的模式,很适合我这种喜欢先研究一下的人。
机构回复
您是我们非常欣赏的用户类型。我们精心设计报告附录,正是为了帮助用户初步理解。在此基础上进行深度解读,效率更高,沟通更聚焦。感谢您对我们产品设计的肯定!
检测技术层面我不懂,但售后咨询的专业度让我信服。他们不是简单念报告,而是能结合我的具体病情(结直肠癌肝转移),分析不同突变在我这种情况下的权重和临床意义,这对选择后续治疗路径很重要。
机构回复
专业、个体化的分析正是我们追求的服务核心。很高兴我们的分析能为您和主治医生的决策提供有价值的参考。祝愿您后续治疗取得良好效果!
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